miércoles, 16 de noviembre de 2016

viernes, 28 de octubre de 2016

Mutaciones MTHFR

La Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), es una enzima que convierte el folato en metilentetrahidrofolato, un cofactor necesario para la degradación de la homocisteína. Existen dos mutaciones la C677T y la mutación A1298C en el mismo gen las cuales disminuyen la actividad enzimática de la MTHFR predisponiendo ambas la formación de trombos.

Las mutaciones en el gen de la MTHFR parecen relacionarse con una elevación moderada en el riesgo de Preeclampsia y Abruptio Placentae, se han asociado a recién nacidos con defectos en el tubo neural encontrando hiperhomocisteinemia en el 20% de sus madres,  entre las embarazadas se ha encontrado en mujeres que han sufrido más de un aborto.

El o la MTHFR, es un raro defecto genético que puede llegar a ocasionar complicaciones durante el embarazo. Muchas personas no están al tanto de que poseen este gen defectuoso hasta que pierden varios embarazos. Otras pueden llevar a término un embarazo y no descubrir la presencia del mismo hasta el momento de someterse a diferentes exámenes médicos o mucho después de tener un bebé.
¿Qué es la MTHFR?
La Metil Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), es el nombre de un gen que produce cierta enzima, también conocido como metilentetrahidrofolato reductasa. Si una persona padeciera esta mutación genética que inhibiera la producción de esta enzima podría llegar a padecer hiperhomocisteinemia, lo que se podría traducir como un elevado nivel de la enzima conocida con el nombre de homocisteína, la cual se encuentra en el plasma sanguíneo.
Cuando el organismo posee muy poca cantidad de MTHFR, su capacidad para absorber el folato (también conocido como vitamina B9), como por ejemplo: el ácido fólico estará inhibida. El ácido fólico y la vitamina B9 son esenciales para el adecuado desarrollo del feto, y para que el mismo goce de excelente salud.
MTHFR y embarazo
Ya que la futura mamá que padece MTHFR es incapaz de metabolizar eficientemente el ácido fólico y la vitamina B9, este trastorno ha sido relacionado con un gran número de complicaciones durante el embarazo, tales como: la presencia de
anormalidades cromosómicas, como por ejemplo: el síndrome de Down, así como también el desarrollo de malformaciones congénitas.
Los elevados niveles de homocisteína han sido relacionados con enfermedades propias de la placenta, como por ejemplo la preeclampsia y la pérdida de embarazos recurrentes. El 21% de las mujeres que poseen bajos niveles de homocisteína experimentan pérdidas de embarazos recurrentes.
Síntomas
Ya que la MTHFR es una enfermedad sanguínea que a su vez posee innumerables variantes, los síntomas de la misma podrían variar dependiendo de la exacta mutación de esta enfermedad. Entre los mismos se podrían incluir:
  • Formación de coágulos sanguíneos.
  • Depresión.
  • Ansiedad.
Detección
Un análisis de sangre es la manera más precisa de analizar si la mujer padece MTHFR. Esto es particularmente cierto si la mujer en cuestión cuenta con antecedentes médicos de embarazos complicados, incluyendo pérdidas de embarazos recurrentes y/o
dar a luz bebés muertos, o si la misma -previamente- hubiera dado a luz un bebé con defectos del tubo neural, tal como: espina bífida. En Vidafer, tenemos una extensa experiencia con pacientes con mutaciones homocigotas o heterocigotas del gen MTHFR.
Cada persona tiene dos copias del gen MTHFR, porque una copia viene del padre y otra de la madre. Sin embargo, las mutaciones más comunes del gen MTHFR (C677T y A1298C), con llevan solo a una reducción leve de la actividad de la enzima. Cuando una persona tiene dos mutaciones C677T o una mutación C677T con una mutación A1298C, puede haber un riesgo un poco mayor de enfermedades cardiovasculares, tales como la enfermedad de las arterias coronarias, o de coágulos de sangre y accidentes cerebrovasculares. Muchas personas a pesar de tener estas mutaciones nunca desarrollan estas condiciones.
Tratamiento
Las personas con la mutaciones en el gen MTHFR, deben llevar una vida saludable con dieta adecuada y ejercicio porque el estilo de vida con mala alimentación y falta de ejercicios es un factor de riesgo mucho mayor para enfermedades del corazón, coágulos de sangre, o de accidente cerebrovascular que la mera presencia de las mutaciones del gen MTHFR.  Se recomienda dejar de fumar y, cuando sea posible, evitar los medicamentos que afectan negativamente el nivel de homocisteína.
El hecho de consumir ácido fólico puede ayudar a la mujer que sufre ciertas mutaciones de esta enfermedad. El ácido fólico puede encontrarse en los huevos, en los vegetales de hoja verde oscura, como por ejemplo: la espinaca y el brócoli, en las naranjas y en el jugo de naranja y de legumbres, como por ejemplo: los guisantes y los frijoles secos. Los suplementos vitamínicos también contienen ácido fólico.
En situaciones de mayor riesgo, como procedimientos de fertilización asistida, toma de anticonceptivos, cirugías, viajes en avión largos, etc., pueden requerir según el tipo de mutación otro tipo de medicamentos de aplicación parenteral.
En Vidafer, tenemos muchas pacientes en las cuales se les han realizado procedimiento de fertilización asistida y han llevado su embarazo a término, trabajando en equipo, mediante cuidados entre médicos de diferentes especialialidades, los cuidados ya mencionados o inyecciones de enoxaparina.


sábado, 8 de octubre de 2016

Tabaco y fertilidad

Se ha demostrado una caída significativa de la fertilidad de hombres que fuman tabaco debido a daños en el ADN de los espermatozoides. Adicionalmente, existe el riesgo de trasladar un ADN defectuoso a los hijos. En casos en que el fumador consuma al menos 4 cigarrillos al día durante dos años se producirá un debilitamiento de los espermatozoides, lo cual puede imposibilitar la penetración en el óvulo. Las pruebas más recientes, señalan un incremento en la fragmentación del ADN.
Los espermatozoides de los fumadores tienen más dificultades para atravesar la membrana transparente que rodea al óvulo, llamada zona pelúcida, y poder entonces fecundarlo. Todavía no es posible determinar si una vez abandonado el cigarrillo, el hombre puede recuperar los valores normales en su esperma. Asimismo, el mal hábito del cigarrillo reduce en 40% las posibilidades de que en su ciclo menstrual una mujer quede embarazada

lunes, 25 de agosto de 2014

La histerosalpingografia

La histerosalpingografía, es un procedimiento de rayos X que permite la visualización radiológica de la cavidad uterina y de las trompas, mediante la introducción de un contraste radiopaco a través del cérvix, desarrollado para examinar la cavidad uterina y determinar si las trompas de Falopio son permeables. Fundamentalmente, se solicita para identificar causas potenciales de infertilidad, pero también puede ser realizado para explorar la cavidad del útero o matriz en mujeres con trastornos menstruales, sospecha de tumoración, dolor pélvico o malformaciones mullerianas.

La Histeroscopia

La histeroscopia es la exploración que bajo visión directa facilita la observación de la cavidad uterina, a través de un endoscopio muy delgado que permite hacer diagnósticos muy exactos y practicar en ese mismo momento un alto porcentaje de cirugías. El sistema introduce solución fisiológica estéril para visualizar mejor las estructuras e incluye un sistema de luz fría y de video, por lo cual las imágenes son observadas en directo por el médico y la paciente, en un acto similar a cuando se practica una ecografía. Usualmente no requiere anestesia, sedación, ni dilatación cervical, permitiendo en estas condiciones ser practicada con fines diagnósticos en más del 95% de los pacientes y además realizar procedimientos quirúrgicos tales como: extracción de pólipos pequeños, liberación de sinequias, biopsias dirigidas, extracción de cuerpos extraños o de pequeños miomas. No obstante, si lo requiere, en Vidafer contamos con anestesiólogos capacitados para ofrecerle el servicio de sedación. Vidafer cuenta con una Unidad de Histeroscopia de tecnología avanzada, dotada con los mejores equipos de la marca Storz, con el más moderno set de Bettocchi. Los equipos número 1 a nivel mundial. 

jueves, 14 de agosto de 2014

La edad paterna y alteraciones en la descendencia

La edad paterna tiene repercusiones en la fertilidad. El hombre produce espermatozoides nuevos cada 3 meses, a lo largo de toda la vida. Pero el paso del tiempo produce cambios en la calidad, cantidad y oxidación de los espermatozoides, lo que reduce su capacidad fecundante. Asimismo, el daño en el material genético contenido en los espermatozoides se incrementa con la edad y puede ser causa de enfermedades en los hijos. En este sentido, la edad paterna se asocia a una tasa superior de alteraciones en los cromosomas de los espermatozoides y de mutaciones nuevas que pueden manifestarse en forma de infertilidad, abortos, enfermedades o malformaciones congénitas en sus hijos. Algunos estudios señalan  que el riesgo de mutaciones espontáneas de un gen puede ser hasta 5 veces mayor en un padre de 45 que en uno de 20 años. La edad paterna avanzada está en relación con las siguientes patologías en su descendencia: esquizofrenia, autismo, síndrome de Down, retraso psicomotor, síndrome Klinefelter, enanismo acondrodisplásico, entre otras. Por lo tanto, es importante el asesoramiento con un genetista, especialmente si la edad de hombre supera los 50 años y estar al tanto del mayor riesgo en la posible descendencia. 

miércoles, 5 de febrero de 2014

Como afecta la patología tiroidea la fertilidad

Las anomalías de la secreción tiroidea (hipertiroidismo e hipotiroidismo), se acompañan a menudo de disfunción ovulatoria a causa de diversas acciones sobre el eje hipotálamo-hipófisis-ovario. En el caso del hipertiroidismo ocurre un metabolismo acelerado de los estrógenos que causa la disfunción ovulatoria. Asimismo, los mayores niveles de hormona tiroidea pueden alterar la función gonadal, con un pico subnormal de LH a la mitad del ciclo menstrual. En el hipotiroidismo es más claro el mecanismo, debido a que en el primario, que es el más común, se eleva la TRH, la cual es un factor que estimula la producción de prolactina desde la hipófisis anterior y que altera la pulsatilidad de la secreción de GnRH hipotalámica. En estos casos, el tratamiento con levotiroxina permite que el funcionamiento tiroideo y los niveles de prolactina se normalicen. Sin embargo, en el hipotiroidismo también influye la disminución del metabolismo de los estrógenos, que altera las señales que llegan al hipotálamo e hipófisis. Como consecuencia, se ha reportado reducción de los niveles de las globulinas séricas transportadoras de las hormonas sexuales y aumento en la depuración de testosterona y en su conversión a estradiol. Esto puede llevar a un aumento de los estrógenos hacia el final de la fase lútea, lo cual impide que aumente la FSH, alterando el ciclo menstrual, resultando en un pico de LH ausente. Clínicamente, el hipotiroidismo primario puede dar como resultado una pubertad retrasada. Finalmente, el ovario también tiene receptores para las hormonas tiroideas que podrían regular la función reproductiva.

En líneas generales, las sospechas recaen sobre los anticuerpos antitiroideos, especialmente los microsomales (tiroperoxidasa), que pueden provocar una activación del sistema inmune y consecuentemente una respuesta inmune citotóxica sobre el embrión, sus membranas o su placenta, debidas principalmente a una anomalía en la función de las células T. Esta hipótesis se ve reforzada ante la reducción del riesgo de aborto en mujeres con falla de implantación en programas de FIV o aquellas con abortos a repetición, que tienen títulos elevados de anticuerpos antitiroideos y han sido tratadas con levotiroxina. Diversos estudios señalan menores tasas de embarazo en programas de FIV en mujeres con valores de TSH superiores a 2,5 mUI/mL. Sin embargo, algunos autores proponen otras teorías como que las mujeres con anticuerpos antitiroideos positivos tienen problemas de infertilidad y al quedar embarazadas a mayor edad también tienen mayor riesgo de aborto. También, algunos señalan la posibilidad de una menor habilidad de la tiroides para adaptarse a los cambios asociados al embarazo.